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Retinoblastoma 1 (including osteosarcoma)
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| Identificadores | |
| Symbole | RB1 |
| Symboles alt. | OSRC |
| Entrez | 5925 |
| HUGO | 9884 |
| OMIM | 180200 |
| RefSeq | NM_000321 |
| UniProt | P06400 |
| Autres données | |
| Locus | Cr. 13 q14.2 |
Rb est la protéine du retinoblastoma, une protéine supresora de tumores. Son altération génica recesiva cause cancer dans le tissu où se produit. Originalmente S'a détecté cette altération en cancer de rétine d'où dérive son nom. Ce dommage se produit par inactivación de la protéine lorsqu'une mutation affecte à les deux alelos de genoma: de cette forme, et puisque la fonction normale de la Rb est présenter un frein à la division cellulaire, son inactivité peut supposer l'apparition d'un cancer.
Il accomplit un papier clef dans le cycle cellulaire au capturer les facteurs de transcription Et2F en inhibant la replicación du ADN.
La fosforilación de Rb par les complexes kinasas dépendants de ciclinas G1/CDK, G1S/CDK et S/CDK provoquent la libération d'Et2F pour que se puisse répliquer l'ADN. Les antimitóticos bloquent ce procès.
